Serum 17 alpha-hydroxyprogesterone, delta 4-androstenedione and cortisol levels in healthy full-term neonates

Measurement of adrenocortical steroids at birth is of paramount importance especially for early diagnosis and treatment of some grave diseases including congenital adrenal hyperplasia and adrenocortical insufficiency. To determine the serum levels of 17 alpha -hydroxyprogesterone [17 alpha -OHP], 4 delta -androstenedione and cortisol in normal full-term neonates. The level of the above-mentioned corticosteroids were measured at the time of delivery, and 12 and 24 hours after birth in 15 healthy neonates by use of specific radioimmunoassays [RIA]. The present study indicated that there are no significant differences between the adrenocortical steroid levels of the two sexes. The level of each corticosteroid declined in the first 24 hours of life. The mean and standard deviation of the above-mentioned corticosteroids are higher [but not statistically significant] in comparison to studies conducted in different geographical areas, perhaps due to difference in race, consanguinity and high frequency of congenital adrenal hyperplasia in Iran

Gonadotropinas y sexoesteroides en mujeres posmenopáusicas del círculo de abuelos

En publicaciones recientes se han evaluado varios factores que pueden influir en las hormonas de la reproducción durante el climaterio. En nuestro medio no existen investigaciones sobre esta problemática, razón por la cual se diseñó este estudio con el objetivo de conocer la relación entre los niveles hormonales posmenopáusicos y la actividad en los círculos de abuelos. Se seleccionó una muestra simple aleatoria de 134 mujeres posmenopáusicas, estratificada según participaran o no en el círculo de abuelos (67 en cada estrato), de un área de salud urbana. Se determinaron por radioinmunoanálisis las siguientes hormonas: FSH, LH, prolactina, testosterona, estradiol 17 beta, androstenediona y 17 hidroxiprogesterona (17 OH-P). La prolactina fue mayor en las mujeres que no participan en las actividades del círculo de abuelos, mientras que la testosterona y la 17 OH-P fueron menores con respecto al grupo que participa en el círculo de abuelos. El resto de las hormonas no mostró diferencias entre los 2 grupos. Según estos resultados, las actividades realizadas por estas mujeres en el círculo de abuelos influyen en los niveles de algunas de las hormonas de la reproducción, lo que pudiera tener efectos favorables para la salud, al disminuir el estrés y en particular sobre la osteoporosis que se desarrolla en esta época de la vida

Diagnóstico e prevalência da hiperplasia adrenal congênita forma näo clássica em uma amostra de 122 pacientes hirsutas / Diagnosis and prevalence of nonclassical congenital adrenal hyperplasia in 122 hirsute patients

OBJETIVOS: Estabelecer o diagnóstico de HAC-NC e a prevalência desta patologia no nosso meio, em pacientes consultando por hirsutismo. PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliadas do ponto de vista clínico e hormonal 122 pacientes hirsutas. A avaliaçao hormonal incluiu a realizaçao sistemática do teste do ACTH em todas as pacientes. Os dados foram comparados com um grupo controle constituído por 13 mulheres normais, nao hirsutas e com um grupo de 5 heterozigóticas obrigatórias para a deficiência da P45Oc21, maes das pacientes. RESULTADOS: Nove pacientes tiveram o diagnóstico de HAC-NC por déficit na P45O-c21 e 1 por deficiência na P45O-c11. O perfil clínico e hormonal apresentou grande variabilidade entre as 9 pacientes, incluindo os níveis basais de 17-hidroxiprogesterona, que foram normais em 2 delas. A paciente com deficiência na P45O-c11 era normotensa, com acne severa e moderadamente hirsuta, sem outros sinais de virilizaçao. Esta paciente apresentou níveis moderadamente elevados de 17-hidroxiprogesterona em resposta ao ACTH e o diagnóstico foi confirmado pela resposta aumentada do 11 deoxi-cortisol ao estímulo corticotrófico. Na amostra estudada de 122 pacientes hirsutas, a prevalência encontrada para a HAC-NC por deficiência da P45O-c21 foi de 7,4 por cento.

Efecto de la gonadectomía prepuberal en el síndrome de resistencia parcial a los andrógenos / Effect of prepuberal gonadectomy on partial Resitance to Androgens Syndrome

El síndrome de resitencia a los andrógenos es un padecimiento dominante y recesivo ligado a X con manifestaciones clínicas heterogéneas. Se presenta el caso de un paciente de 17 años con amenorrea primaria y abigüedad genital. Tenía el antecedente de hernioplastía inguinal bilateral y probable gonadectomía a los 14 meses de edad. Su cariotipo fue masculino 46, XY y los exámenes hormonales mostraron la existencia de hipogonadismo hipergonadotrópicos. Se descartó la existencia de hiperplasia suprearrenal congénita (deficiencia de 21 hidroxilasa). En el síndrome de resistencia parcial a los andrógenos, la gonadectomía prepuberal evita la virilización progresiva de los genitales externos. Sin embargo, es necesario administrar terapia estrogénica de reemplazo

Características generales y hormonas de la reproducción en la mujer posmenopausica / General characteristics and reproduction hormones of post-menopausal women

Se seleccionó una muestra aleatoria triste de 134 mujeres posmenopáusicas de un área de salud urbana, para conocer algunas características generales, así como las concentraciones de la hormonas de la reproducción (gonadotropinas hipofisarias y sexoesteroides), en este período de la vida. Se determinaron por radioinmunoanálisis las siguientes hormonas : FSH, LH, estradiol (E2), testosterona (T), androstenediona (A'd), prolactina (PRL) y el precursor 17 hidroxiprogesterona (17 OH-P). La edad cronólogica media de las mujeres fue de 56,3 años y un promedio de 8,4 años desde la menopausia. La edad de la menopausia fue 48,1 ñ 4,7 años, fue poco frecuente después de los 55 años (2,2 por ciento) y antes de los 40 (7,5 por ciento); no se presentó ningún caso de menopausia precoz. La obesidad y el hábito de fumar son hallazgos comunes en la mujer posmenopáusica, ambos son factores de riesgo de trastornos de alta prevalencia en estas mujeres como son las cardiopatías isquémicas y la hipertensión arterial, por lo cual se obvia la necesidad de insistir e eliminar o disminuir el riesgo. El patrón de las hormonas de la producción en las mujeres posmenopáusicas se caracterizó por niveles elevados de gonadotropinas (FSH y LH), índice LH/FSH normal, niveles disminuidos de E2 y niveles normales de PRL, 17 OH-P y andrógenos (Ty A'd)

O espectro clínico e laboratorial da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / The clinical and laboratorial spectrum of the non-classic way of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxilase deficiency

Foram estudadas 9 pacientes portadoras da forma nao clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 2l-hidroxilase (2l-FNC). O diagnóstico baseou-se na resposta da 17-hidroxiprogesterona (l7-OHP) 60 minutos após estímulo com 250 ug de ACTH sintético por via EV. Em relaçao à reserva de glicocorticóide, observamos somente uma paciente com resposta deficiente de cortisol ao estímulo com ACTH. A concentraçao basal de 17-OHP foi altamente variável, tanto em relaçao a mesma paciente como entre as pacientes. Em duas delas, observamos concentraçao basal de 17-OHP normal, após estímulo com ACTH, observamos uma hiperresposta de 17-OHP, compatível com o diagnóstico de 2l-FNC. As pacientes foram subdivididas em três grupos de acordo com o diagnóstico clínico: Grupo I: Pubarca precoce (n= 1); Grupo II: Hirsutismo com ciclos menstruais regulares e ovulatórios (n= 4); e Grupo III: Hirsutismo com alteraçao menstrual (n= 3). Nao observamos qualquer diferença entre os três grupos tanto em relaçao à reserva de glicocorticóide adrenal e a concentraçao de 17-OHP, basal ou pós-estímulo, nem com relaçao à parâmetros clínicos, como obesidade, menarca ou idade de início do hirsutismo nas pacientes dos grupos II e III, sugerindo que a manifestaçao clínica da 2l -FNC esteja na dependência de fatores extra-adrenais, excetuando-se a pubarca precoce.

17 Alfa-Hidroxiprogesterona como marcador de sospecha de hiperplasia adrenal congénita leve y tardía en el síndrome androgénico cutáneo: estudio sobre 84 pacientes / 17-alpha hydroxy-progesterone as a marker for late congenital adrenal hyperplasia (mild form) in the cutaneous androgenic syndrome: a study of 84 patients

Se estudió un grupo de 84 mujeres (promedio de edad 24 años, rango 16 a 37) que consultaron por alguna manifestación del síndrome androgénico cutáneo (75 por ciento acné, 15 por ciento alopecia y 10 por ciento hirsutismo). De este grupo de enfermas, el 54 por ciento presentaba asociado algún tipo de dismenorrea (principalmente oligomenorrea 45 por ciento). Se pudo comprobar que un 52 por ciento de ellas presentaba valores elevados de la 17 alfa-hidroxiprogesterona (x= 1,48 ng/ml), lo cual abrió la sospecha de una hiperplasia adrenal congénica de presentación tardía y leve como causa de androgenismo cutáneo. Este diagnóstico se pudo comprobar en un 7 por ciento por pruebas funcionales, además de haber observado un 8,3 por ciento de poliquistosis ovárica y un 9,5 por ciento de hipotiroidismo

Morning steroid profile in children with congenital adrenal hyperplasia under different hydrocortisone schedules.

We studied 13 children with 21-hydroxyalse deficiency to explore the immediate potential suppressive effect of hydrocortisone dose schedule on the adrenal cortex. They were given 20 mg/m2 daily in a controlled trial. After random administration of a greater dose in the morning (7 patients) or at night (6 patients), we measured plasma levels of 17-hydroxyprogesterone, testosterone, and androstenedione at times-24, 0, 2, 4, and 6h. Considerable fluctuation of the steroid levels, unrelated to the drug intake, was observed. There was no statistically significant differences between the "morning dose" and "night dose" groups for any steroid. We conclude that; (i) the greater night dose did not avoid the 17-hydroxyprogesterone morning peaks, and (ii) the variation in plasma steroid levels is so marked that a single morning sample is unreliable to reflect the degree of adrenal suppression.

Circadian variations in circulating plasma sex steroids in female catfish, Clarias batrachus (Linn.).

Estradiol (E2) and 17 alpha-hydroxyprogesterone (17 alpha-OHP) levels exhibited significant circadian rhythms in the prespawning phase of the reproductive cycle. Pattern of rhythm was unimodal. Whereas, in the spawning phase E2 levels did not show significant fluctuations in their daily cycle whereas 17 alpha-OHP levels showed significant rhythm (P less than 0.001). Amplitude of rhythm of E2 was greater in prespawning phase while 17 alpha-OHP showed greater amplitude in spawning phase.

Hirsutismo en mujeres chilenas: importancia de la deficiencia congénita de 21-hidroxilasa de manifestación tardía / Hirsutism in Chilean women: importance of 21-hydroxylase congenital deficiency of late onset

The prevalence of steroid 21-hydroxylase (21-O Hase) deficiency of late onset was investigated in a Chilean population of hirsute women. In 33 hirsute patients, not family related, plasma 17-alpha hydroxyprogesterone (170H-P) was measured under basal conditions and after ACTH stimulation. Three cases of complete deficiency of late onset or post menarchia type were found, a prevalence of 91% similar to that reported by others. Affected patients were indistinguishable from other hirsute women, except in 170H-P concentrations after ACTH. Plasma testosterone and dihydroepiandrosterone sulphate were significantly higher in hirsute women, either deficiet of without enzyme deficiency, compared with a control group of 19 normal women. The 170H-P post ACTH levels of hirsute women who did not comply with criteria for enzyme deficiency were similar to control's. However, in these patients there was a significant correlation between hirsutism and 170H-P post ACTH, suggesting the presence of patients with mild enzyme deficiency, perhaps heterozygous for the defective gene. In conclusion, measurement of basal and post ACTH 170H-P during diagnostic work up in hirsute patients allows the detection of a significant number of cases with enzyme deficiency

Ketoconazole in the treatment of Cushing's disease.

Six patients with Cushing's disease received ketoconazole for 7-10 weeks following ketoconazole challenge test. Clinical and hormonal alterations in circulating cortisol, 17 OH progesterone, androstenedione and testosterone were assessed during the therapy. There was significant clinical improvement which corresponded to a fall in cortisol, androstenedione and testosterone. The rise in 17 OH progesterone and the fall in cortisol suggest a blockade at 17,20 desmolase and 11 B-hydroxylase in the cortisol bio-synthetic pathway.

Circulating cortisol & related steroids following ketoconazole challenge in Cushing's disease.

Circulating levels of cortisol, 17 alpha hydroxy progesterone and delta 4 androstenedione were analysed by specific radioimmunoassays in 11 patients with Cushing's disease before and at 2, 4, 6, 12 and 24# h following an oral dose of 400 mg ketoconazole. A significant fall in cortisol (26 - 79.6%, 59.8 +/- 18.7 SEM), delta 4 androstenedione (21.5 - 63.3%, 47.8 +/- 4.87) with a concomitant rise in 17 alpha hydroxy progesterone (113 - 218%, 116 +/- 11.43) were noted, suggesting inhibition of 17, 20 desmolase and 11 beta-hydroxylase enzymes in cortisol biosynthetic pathway.

Screening for late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

Basal and post-ACTH levels of 17 alpha hydroxy-progesterone (17 OHP) were determined in 53 subjects with hirsutism. Late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH) was detected in five (10.6%) on the basis of elevated basal and/or ACTH stimulated levels of 17 OHP. Of the five patients, two were considered to have a heterogygous state on account of a small rise in stimulated 17 alpha OHP. Screening tests for LOCAH are essential as the clinical diagnosis is not otherwise possible for this treatable and often familial disorder.

Cinética de la respuesta esteroidogénica a la estimulación testicular con gonadotrofina coriónica: aplicación clínica en hombres con infertilidad asintomática / Kinetics the steroidogenic response to the testicular stimulation whit gonadotrophin chorionic: clinical application in asymptomatic infertile man

En el presente trabajo, hemos desarrollado una prueba de estimulación testicular simplificada y de aplicación clínica. Además, se correlacionó la respuesta esteroidogénica a la hCG, con las alteraciones espermatogénicas en hombres con infertilidad asintomática. Los niveles circulantes de testosterona (T), estradiol (E2), 17OH-Progesterona (17OHP) fueron determinados en condiciones basales (3 muestras de sangre tomadas en intervalos de 15 min) y a las 2, 4, 24 y 48 h después de la inyección i.m. de 5.000 UI de hCG, en 420 pacientes oligoastenospérmicos normoprolactinémicos con niveles normales de LH y FSH. Las respuestas de T y 17OHP a la hCG, en el grupo control, mostraron un patrón bifásico con un pico agudo a las 4 h y un pico más sostenido y retrasado luego de las 24 h. Los pacientes infértiles mostraron 2 tipos de respuesta de la T a la hCG: grupo 1) (n = 290), con una respuesta disminuida entre las 2 y 4 h, pero en el rango de los valores de los hombres normales entre las 24 y las 48 h, y un grupo 2 (n = 130) con una respuesta de T similar al grupo control. Las respuestas de E2 en los pacientes del grupo 1 y 2 fueron similares a las del grupo control. La hCG indujo un crecimiento significativo en la relación 170HP/T en los pacientes del grupo 1. En 22 pacientes: 16 del grupo 1 y 6 del grupo 2, se administró aminoglutetimida-hidrocortisana (AGT-HC), un inhibidor de la aromatasa, durante 90 días. Díez pacientes del grupo 1 normalizaron el espermograma (5 de los cuales lograron embarazos, en 5 se obtuvo un incremento significativo de los espermatozoides grado 3 y en 1 no se observaron cambios. Por otro lado, sólo 1 paciente del grupo 2 presentó una leve mejoría en la calidad del semen. La AGT disminuyó la concentración de E2 y aumentó las gonadotrofinas y la relación T/E2. En los pacientes del grupo 1 se incrementó la respuesta aguda de T a la hCG, durante el tratamiento. Nuestros resultados sugieren que 1), el E2 podría estar involucrado, tanto en la etiología de algunos casos de oligoazoospermia, como en la falta de respuesta aguda de T a la hCG, induciendo, posiblemente, un bloqueo parcial de la 17,20 desmolasa; 2) la mejoría de la calidad del semen inducida por el AGT-HC podría estar relacionada a un incremento en la relación T:E2, a una disminución intratesticular de E2, a un incremento de gonadotrofinas o a la suma de cambios hormonales; 3) solamente los pacientes con una respuesta aguda disminuidas de T a la hCG serían posibles para el tratamiento

Nuevos conceptos en hiperplasia suprarrenal virilizante (HSRV) por bloqueo de la 21-hidroxilasa / New concepts in virilizing adrenal hyperplasia due to 21-hydroscylase blocking

El estudio del haplotipo HLA en una familia, cuando hay un caso conocido de HSRV (perdedora o no perdedora de sal) es útil en la práctica para identificar heterozigotos, portadores sanos de la enfermedad y permite dar consejo genético a las parejas. El haplotipo HLA es útil en el diagnóstico intrauterino de la enfermedad, a partir del estudio del líquido amniótico en embarazadas parientes de un apaciente con HSRV. El haplotipo HLA también puede ser útil para identificar otros pacientes en una familia con un caso de la forma no clásica o post-puberal de la enfermedad y ayuda a hacer un diagnóstico precoz, especialmente en el sexo masculino, en que los signos físicos de esta forma clínica son muy difíciles de detectar. El haplotipo HLA hasta el presente no sirve para identificar enfermos ni portadores en la población general, ya que no funciona como un marcador genético y no hay asociación entre un haplotipo HLA determinado y la enfermedad en la población general. La 17-OHP es útil en el diagnóstico de todas las formas clínicas de HSRV. En el RN la 17-OHP está elevada precozmente y es de gran ayuda, ya que en estos casos los 17KS y el PNT urinario generalmente no se elevan significativamente. La determinación de 17-OHP por RIA en muestras de sangre tomadas en papel filtro pueden ser usadas para el rastreo de la enfermedad en los RN de una población con alta incidência de la afección. El estudio de 17-OHP, después del estímulo con ACTH, puede permitir detectar pacientes con formas no clásicas de la enfermedad e identificar alrededor del 75% de los portadores sanos (heterozigotos). La interpretación cuidadosa de las concentraciones plasmáticas de 17-OHP en dos horarios del día (8 AM y 5 PM) es útil en el control del tratamiento de los pacientes pediátricos. La testosterona plasmática (en mujeres de cualquier edad y en niños entre 1 y 9 años) y la - 4 - androstenediona plasmática (en ambos sexos sin importar edad) son útiles para controlar el tratamiento de estos pacientes si se consideran en conjunto con los criterios clásicos y con otros más recientes que se comentan en esta publicación. La actividad aumentada de renina plasmática en sujetos con HSRV es un criterio biológico moderno para identificar pacientes perdedores de sal, aunque clínicamente nunca hayan presentado crisis de pérdida de sal y para decidir si es necesario agregar mineralocorticoides al tratamiento